На протяжении двух десятков лет эталонный геном Человек был нашей библией в исследованиях биологии, болезней и эволюции. Сегодня наконец появилась перспектива чего-то лучшего: первого эмбриона человеческого пангенома. «Коллекция» из 47 геномов различного происхождения, которая заменит старую модель, основанную на ограниченном количестве геномов, и обещает произвести революцию в генетике.
Пангеном: что и как
Будущее, новая точка отсчета в генетике, является результатом сотрудничества между 14 учреждениями, собравшимися в консорциум под названием Справочный консорциум пангенома человека. Эта работа значительно улучшит усилия по выявлению вариаций ДНК, ответственных за многие состояния здоровья, что облегчит поиск методов лечения.
Пангеном основан на данных из каталога проекта «1,000 геномов», организованных с использованием передовых вычислительных методов. Как он объясняет Бенедикт Патен, биомолекулярного инженера из Калифорнийского университета в Санта-Круз, пангеном будет «включающим и репрезентативным» для всех людей.
Важность генетического разнообразия
Хотя наши геномы идентичны на более чем 99%, эта разница в 1% играет фундаментальную роль в том, чтобы сделать каждого человека уникальным. Старый эталонный геном не мог охватить все эти вариации: новый пангеном сможет это сделать, предоставив несколько реперных точек одновременно.
Короче говоря, у нас будет более полный ресурс для исследователей и врачей: ресурс, который поможет нам устранить так называемую «референтную предвзятость», то есть анализ, на который влияют данные, на которых он основан.
Улучшенная производительность и новые возможности для генетики
Новая модель оказалась На 34 % точнее при поиске небольших вариаций и даже на 104 % точнее при обнаружении более крупных структурных вариаций. самые трудные для обнаружения.
Благодаря большему количеству и разнообразию данных пангеном также позволит лучше различать хромосомы, унаследованные от родителей, что необходимо для изучения наследуемости болезней.
Каждый из них имеет уникальный геном. По этой причине в генетических исследованиях использование одной эталонной последовательности для каждого человека может привести к несправедливости в анализе..
Адам Филлиппи, генетик и ученый-компьютерщик из Национального исследовательского института генома человека в Мэриленде, США.
Следующие шаги
Этот новый пангеном потребует новых методов анализа и доступа, и команда, создавшая его, стремится сделать его максимально доступным.
Напомним, что это только первый набросок: к середине 350 года исследователи надеются включить в пангеном 2024 геномов.
Через два года это будет захватывающее время для генетиков, эволюционных биологов, медицинских исследователей и ученых, стремящихся расширить наши знания о человеческом теле.
Исследование было опубликовано на природа здесь , здесь e здесь и выше Nature Biotechnology .
Хорошая работа!
