Когда доктор Роберт Гатри представил программу скрининга новорожденных 60 лет назад, он вряд ли мог себе представить, что однажды мы сможем секвенировать геном новорожденных для выявления сотен заболеваний. Сегодня эта перспектива становится реальностью.
Отметьте это на повестке дня на ближайшее будущее: прогностическую и персонализированную медицину. О чем это?
Новая эра в неонатальном здоровье
Концепция прогностической и персонализированной медицины вот-вот совершит качественный скачок с внедрением геномного скрининга новорожденных. Эта эволюция выдвигает на первый план идею радикального изменения протоколов неонатального здоровья.
Прогностическая и персонализированная медицина – это инновационный подход к здравоохранению, основанный на генетическом и биологическом анализе человека. Это позволяет нам прогнозировать восприимчивость к определенным заболеваниям и персонализировать лечение, чтобы оно было более эффективным. По сути, вместо того, чтобы применять подход «один размер подходит всем», прогностическая и персонализированная медицина адаптирует терапию и профилактические меры к уникальным характеристикам каждого пациента, повышая эффективность лечения и снижая риски побочных эффектов.
Текущее состояние скрининга новорожденных
Во многих странах мира скрининг новорожденных всегда был сосредоточен на конкретных заболеваниях, выявляемых с помощью простого образца крови (обычно из пятки новорожденного). Во французской национальной программе скрининга новорожденных, одной из самых передовых в мире, выявлено 13 редких заболеваний. Это только начало в отношении потенциала геномного секвенирования.
Ближайшее будущее
Футуристическое видение, предложенное французскому здравоохранению (и недавно проиллюстрированное доктором Дэвид Женевьева на последней конференции Французского общества предиктивной и персонализированной медицины) предполагает использование полного секвенирования генома. Скрининг новорожденных, который используется не только для выявления уже известных заболеваний, но и для «сканирования» и, возможно, предотвращения сотен других редких заболеваний.
Это может стать гигантским шагом вперед в возможности раннего выявления сложных патологий, что позволит (постепенно, начиная с 2025 года) проводить целенаправленные терапевтические вмешательства с первых дней жизни.
Эта перспектива, конечно, не ограничивается Францией. Исследования, подобные BabySeqProject в США и программа Геномика Англия в Великобритании изучают эффективность и последствия этой технологии. Другие осуществляются между Бельгией и Италией. Проекты, которые представляют собой четкий сигнал: мир движется к более полному и подробному подходу к здоровью новорожденных.
Первое секвенирование в 2003 году обошлось почти в 3 миллиарда долларов. Сегодня это можно сделать менее чем за 1.000 евро.
Этические и социальные дилеммы: эффект «Гаттаки»?
Эти инновации поднимают важные этические и социальные проблемы. Обработка генетических данных, особенно тех, которые могут выявить патологии во взрослом возрасте, вызывает серьезные опасения. Управление и хранение этой информации, а также ее влияние на конфиденциальность и индивидуальные решения являются вопросами огромной важности.
Опять же: стоимость секвенирования генома резко снизилась. Первое секвенирование в 2003 году обошлось почти в 3 миллиарда долларов. Сегодня это можно сделать менее чем за 1.000 евро. Тем не менее, возникает вопрос о том, как такие технологии следует интегрировать в социальную и медицинскую структуру. Решение о широкомасштабном геномном скрининге новорожденных требует углубленного обсуждения и осознанных решений со стороны общества в целом.
В конечном итоге мы стоим перед потенциально революционным прорывом в неонатальной помощи. Перспективы ранней и целенаправленной диагностики сотен редких заболеваний открывают новые горизонты профилактической медицины. Однако идти по этому пути необходимо осторожно, принимая во внимание все связанные с этим этические, социальные и финансовые аспекты.
