В комнате, освещенной светом Майами, 14-летний мальчик смотрит на мир новыми глазами. До недавнего времени он жил в размытом мире, где каждый контур размыт, а каждый цвет блекл. Сегодня, благодаря блестящей интуиции и целеустремленности врача, его мир наконец-то стал ярким и красочным. Это не просто (правдивая) история Антонио и генной терапии в каплях, это может стать началом революции в лечении глазных заболеваний.
Магия в капле
Когда мы думаем о передовой медицине, мы часто представляем себе сложное оборудование или инновационные хирургические процедуры. Но иногда самое революционное решение может быть таким же простым, как капля. Это именно то, что случилось с Антонио Венто Карвахаль, мальчик, который провел большую часть своей жизни в своего рода «визуальном тумане».
Родился с редким генетическим заболеванием, называемым дистрофический буллезный эпидермолиз, у Антонио были волдыри по всему телу, включая глаза. Эта болезнь не только причинила ему физическую боль, но и затуманила его зрение, сделав его официально слепым. Но, как это часто бывает в лучших историях, когда кажется, что все потеряно, наступает поворот.
Гениальная идея врача
Глядя на фотографии глаз Антонио, доктор Альфонсо Сабатер он представил себе применение той же генной терапии, которую он использовал для кожи мальчика, с хорошими результатами. Выбор, который заставил адаптировать средство, первоначально в форме геля: получив только водную часть и протестировав раствор, результаты постепенно пришли. После нескольких месяцев генной терапии, назначаемой с помощью глазных капель, тусклые шрамы, покрывающие оба глаза Антонио, исчезли. Эта удачная интуиция не только изменила жизнь Антонио, но и открыла двери аналогичным методам лечения, которые могли бы помочь миллионам людей.
Семья Антонио приехала в Соединенные Штаты с Кубы в 2012 году в поисках лекарства от его болезни. Несмотря на многочисленные операции по удалению рубцовой ткани с глаз, зрение Антонио продолжало ухудшаться. Но Сабатер не сдавался. Он пообещал Антонио найти решение и сдержал свое обещание.
Генная терапия за финишной чертой
Состояние Антонио вызвано мутациями в гене, ответственном за синтез белка, называемого коллаген 7. Терапия, называемая Вьювек, использует инактивированный вирус простого герпеса для доставки рабочих копий этого гена. И после многих лет исследований и испытаний Антонио начал получать лечение.
Сегодня Антонио может делать то, что раньше было для него немыслимо, например играть в видеоигры с друзьями и безопасно гулять. Его история — это дань силе решимости и новаторству, а также символ того, как наука, если ее использовать во благо, творит почти чудеса.
Теперь медицинский мир с интересом смотрит на эту новую генную терапию: она может стать ключом к лечению других заболеваний глаз и дать надежду миллионам людей во всем мире. Как сказал сам Сабатер: «Если мы можем помочь одному человеку, мы сможем помочь всем».
