Геном человека: 1 миллион последовательностей откроют двери генетики

Джанлука Риччио

медицина, Технология

Человеческий геном

Спустя 20 лет после открытия генома человека наука теперь может секвенировать гораздо больше за меньшее время: скоро у нее появятся данные, необходимые для раскрытия многих секретов генетики.

Первый набросок генома человека был опубликовано ровно 20 лет назад. На его завершение ушло почти три года, что обошлось почти в миллиард долларов. В проект Человеческий геном это позволило ученым прочитать почти от начала до конца 3 миллиарда пар оснований ДНК (или «букв»), которые биологически определяют человеческое существо.

Это было эпохальное предприятие. Этот проект позволил новому поколению исследователей определить новые мишени для лечения рака, спроектированный мыши с иммунной системой человека и даже построить один веб-сайт где вы можете перемещаться по всему геному человека, как если бы это были Карты Google.

Первый полный геном человека был получен от нескольких анонимных доноров. Цель состояла в том, чтобы создать эталонный геном, который представлял бы более чем одного человека. Как и ожидалось, этого было недостаточно, чтобы понять огромное разнообразие человеческих популяций по всему миру. Нет двух одинаковых людей и нет двух одинаковых геномов. Если бы исследователи хотели с большей точностью понять человечество во всем его многообразии, одного человеческого генома было бы недостаточно.

Тысячи или миллионы из них должны быть упорядочены: и это как раз и является целью проекта, который в настоящее время находится в стадии реализации.

Понимание генетического разнообразия

Человеческий геном
Фото CDC on Unsplash

Богатство генетического разнообразия людей - вот что делает каждого человека уникальным. Но генетические изменения также вызывают множество заболеваний и делают одни группы людей более восприимчивыми к определенным заболеваниям, чем другие.

Во время проекта генома человека исследователи также секвенировали полные геномы более простых организмов, таких как мышей , плодовые мошки , дрожжи e некоторые растения . Огромные усилия, затраченные на создание этих первых геномов, привели к революции в технологии, необходимой для чтения геномов. Технология, которая продвинулась до такой степени, что сегодня для секвенирования всего человеческого генома не требуются годы и миллионы евро. Теперь требуется несколько дней по цене менее тысячи евро.

Тысячи геномов

Достижения в области технологий позволили ученым секвенировать полные геномы тысяч людей со всего мира. Такие инициативы, как Консорциумы агрегирования генома они прилагают огромные усилия для сбора и систематизации этих разрозненных данных. На данный момент этой группе удалось собрать около 150.000 241 геномов. В этом наборе данных исследователи обнаружили более XNUMX миллиона различий в геномах людей. в среднем один вариант на каждые восемь пар оснований .

Большинство из этих вариантов очень редки и никак не повлияют на человека. Однако среди них скрыты варианты с важными физиологическими и медицинскими последствиями. Например, некоторые варианты гена BRCA1 предрасполагают определенные группы женщин, такие как евреи-ашкенази, раку к яичники и грудь. Другие варианты этого гена несут некоторые Смертность нигерийских женщин выше нормы при раке груди.

Как идентифицировать эти варианты генома человека?

Лучший способ выявить эти типы вариантов на популяционном уровне — это исследования, сравнивающие геномы больших групп людей с контрольной группой. Но болезни сложны. Образ жизни человека, симптомы и время начала заболевания могут сильно различаться, а влияние генетики на многие заболевания трудно различить. Прогностическая сила современных геномных исследований слишком низка, чтобы исключить многие из этих эффектов, поскольку недостаточно геномных данных .

Понимание генетики сложных заболеваний, особенно связанных с генетическими различиями между этническими группами, по сути, является проблемой больших данных. И исследователям нужно больше данных. Намного больше данных.

1.000.000 геномов

Человеческий геном

Чтобы удовлетворить потребность в дополнительных данных, Национальные институты здравоохранения инициировали программу под названием Все из нас . Проект направлен на сбор генетической информации, медицинских карт и привычек здоровья на основе опросов и носимых устройств. более миллиона человек в Соединенных Штатах за 10 лет. Он открылся для публики в 2018 году, и с тех пор образцы предоставили более 270.000 человек.

Большой потенциал этого проекта заключается в возможности проведения исследования путем сопоставления самых разрозненных данных. Нейробиолог может искать генетические вариации, связанные с депрессией, рассматривая, например, уровни физических нагрузок. Онколог может искать варианты, связанные с риском рака кожи, на основе этнических различий.

Имея миллион геномов человека, мы будем располагать огромным количеством данных, позволяющих обнаружить влияние генетических вариаций на болезни не только у отдельных людей, но и внутри различных групп людей.

Темный лес генома человека

Человеческий геном

Еще одним преимуществом этого проекта является то, что он позволит ученым узнать о частях генома человека, которые в настоящее время очень трудно изучать. Большинство генетических исследований было посвящено тем частям генома, которые кодируют белки. Однако они представляют собой лишь1,5% генома человека.

Одно многообещающее исследование сосредоточено на РНК — молекуле, которая превращает сообщения, закодированные в ДНК человека, в белки. Однако РНК, которые происходят из 98,5% генома человека, не продуцирующего белок, имеют множество других функций. Некоторые из этих ИНС участвуют в таких процессах, как путь in какой рак распространяется , эмбриональное развитие или контроль Х-хромосомы у женщин. Поскольку проект All of Us включает в себя все кодирующие и некодирующие части генома, это будет самый большой набор данных, доступный для того, чтобы пролить свет на эти загадочные РНК.

Первый геном человека привел к 20 годам невероятных научных достижений. Гораздо больший набор данных поможет найти лекарство от многих сложных болезней. Благодаря проектам, связанным с большими данными, таким как All of Us, исследователи будут моделировать наше здоровье с помощью генетика физическое лицо.