Насколько редкой может быть кровь, которая течет в ваших венах? Для 60-летней женщины из Гваделупы ответ прост: уникальная в мире. Ее новая группа крови, окрещенная «Гвада отрицательный«, потребовалось четырнадцать лет исследований, чтобы определить, и теперь это официально 48-я система классификации, когда-либо обнаруженная в истории человечества.
Чтобы быть яснее (но не менее романтично, э-э-э): это капля крови, которая переписала руководства по трансфузионной медицине и открыла новые сценарии для пациентов с редкими группами. Главная героиня этой научной истории не знала этого, но она несла в себе генетический код, который никогда ранее не встречался, унаследованный от обоих родителей.
Тайна, которая началась в 2011 году
История начинается в парижской больнице во время планового предоперационного осмотра. Пациент, которому тогда было пятьдесят четыре года, проходит стандартные анализы крови, когда лаборанты замечают нечто необычное: загадочное антитело, не соответствующее ни одной известной классификации. Тьерри Пейрард, медицинский биологФранцузский институт крови (EFS) вспоминает этот момент как начало головоломки, которая казалась неразрешимой.
В то время доступные технологии не позволяли проводить дальнейшие исследования. Аномальное антитело было каталогизировано и заархивировано в ожидании более сложных инструментов. Женщина вернулась к своей повседневной жизни, не подозревая, что она несет с собой одно из самых значительных открытий в современной медицине. Как мы и предполагали некоторое время назадмир групп крови все еще скрывает множество тайн.
Новая группа крови обнаружена с помощью ДНК
В 2019, Тонкий Азузи и группа исследователей решает возобновить дело. Благодаря высокоскоростному генетическому секвенированию они анализируют весь геном пациента: около 22.000 XNUMX генов, тщательно изученных один за другим. Результат оставляет их без слов. У женщины есть генетическая мутация, которая никогда ранее не наблюдалась, унаследованная от обоих родителей. Эта особенность привела к появлению новой группы крови, совершенно новой.
Официальная классификация появится в июне 2025 года, когда Международное общество переливания крови признает в Милане существование 48-й системы групп крови человека. Выбранное название «Гвада-отрицательный» отдает дань уважения гваделупскому происхождению пациента (Гвада — ласковое прозвище острова) и принадлежит системе PigZ.
Новая группа крови, полная несовместимость и поиск новых носителей
Редкость новой группы крови создает реальные медицинские проблемы. Пациент буквально несовместимы с любым другим человеком для переливания. В случае хирургического вмешательства или неотложной медицинской помощи, может получать кровь только от себя.
Открытие новых групп крови означает предоставление пациентам с редкими группами крови более высокого уровня медицинской помощи.
Тьерри Пейрард подчеркивает, как это открытие открывает новые перспективы для медицины переливания крови. Исследователи сейчас разрабатывают специальные протоколы для выявления других носителей мутировавшего гена, сосредоточившись в основном на сообществах Гваделупы и Карибского бассейна.
Будущее трансфузионной медицины
Открытие новой группы крови показывает, что генетика человека все еще преподносит сюрпризы. С 1900 года, когда Карл Ландштайнер определили первую систему АВО, наука постепенно раскрыла сложность совместимости крови. Согласно последним исследованиямТемпы открытий в последние годы ускорились благодаря усовершенствованию методов генетического секвенирования.
Эксперты надеются, что выявление большего количества людей с новой группой крови Gwada-negative может улучшить варианты лечения пациентов с редкими группами крови и способствовать исследованиям аутоиммунных заболеваний или отторжения трансплантатов. Если вы там, друзья Gwada, пожалуйста, поднимите колокольчик!
