В тишине сиднейской лаборатории пара родителей и группа ученых ответили на вопрос, который изменит историю медицины: «Что, если бы можно было вылечить человека еще до его рождения?» Этот вопрос, рожденный болью от предыдущей потери, вызваннойспинальная мышечная атрофия (СМА), разрушительный генетическое заболевание который воздействует на двигательные нейроны, вызывая прогрессирующий мышечный паралич, дал начало невероятной фетальной терапии.
Сегодня, два с половиной года спустя, их маленькая девочка бегает, играет и смеется, как любой другой ребенок ее возраста, полностью избавившись от симптомов того, что должно было стать приговором. Это первый случай в истории, когда генетическое заболевание удалось вылечить и победить, пока пациент еще находился в утробе матери.
Вызов болезни и родительская надежда
История этой маленькой девочки уходит корнями в боль. Его родители, как уже упоминалось, уже потеряли ребенка из-за СМА, заболевания что встречается примерно у одного из 10.000 XNUMX новорожденных. Когда они столкнулись с необходимостью новой беременности, они отчаянно искали альтернативу. Их решимость побудила врачей рассмотреть ранее не применявшийся подход: вмешиваться во время беременности, когда повреждение двигательных нейронов еще не проявилось.
Врач Мишель Фаррар, детский невролог вУниверситет Нового Южного Уэльса из Сиднея возглавил это новаторское вмешательство. «У пациента нет никаких признаков заболевания», — подтвердил он в исследовании, опубликованном в New England Journal медицины (Я связываю это здесь). Необычайная и трогательная победа, которая открывает новые горизонты в пренатальной медицине.
Механизм фетальной терапии
В основе этой фетальной терапии лежит препарат под названием Рисдиплам, разработанный биотехнологической компанией Roche. Это молекула, которая действует на ген СМН2, стимулируя его к выработке большего количества белка SMN, необходимого для выживания двигательных нейронов. Недостаток этого белка, вызванный отсутствием гена SMN1, лежит в основе СМА.
В наиболее тяжелых случаях, как у этой маленькой девочки, у людей отсутствуют обе копии гена SMN1 и имеется только одна или две копии соседнего гена SMN2, что частично компенсирует этот недостаток.
Мама Она принимала препарат ежедневно в течение шести недель, начиная с 32-й недели беременности. Затем лечение девочки продолжили с первой недели жизни.
Результаты и будущие последствия
Успех этой фетальной терапии действительно может изменить ситуацию. Ричард Финкель, клинический нейробиолог в Иудейская детская научная больница из Мемфиса, возглавлявший исследование, подчеркивает, что до сих пор лечение СМА проводилось только после рождения, когда повреждения часто уже присутствовали.
Тот факт, что сейчас девочка растет здоровой и не имеет никаких симптомов, свидетельствует о важности раннего вмешательства. Белок SMN особенно важен во втором и третьем триместрах беременности и в первые месяцы жизни. Вмешательство в этот временной промежуток может иметь решающее значение между жизнью и смертью.
Фетальная терапия: новая эра пренатальной медицины
Фетальная терапия открывает ранее немыслимые сценарии, а граница между «неизлечимым» и «излечимым» вновь стала вопросом перспективы и смелости в исследовании новых путей. FDA США одобрило исследование этого отдельного случая, но его результаты могут открыть путь для более масштабных испытаний.
Успех этого лечения может вдохновить на разработку аналогичных подходов к лечению других генетических заболеваний, дав надежду тысячам семей. Пренатальная медицина вступает в новую эру, когда утроба матери уже не просто место ожидания, но может стать первым местом оказания медицинской помощи.
