Когда ученые определили, что большая часть нашей ДНК представляет собой «мусор», это было все равно, что объявить бесполезной всю библиотеку, не прочитав книг. Сегодня, благодаря передовым технологиям и монументальный анализ с десятками тысяч экспериментов, эта библиотека раскрывает свои секреты: На этих, казалось бы, незначительных страницах нашего генетического кода скрывалось более 3000 активных генов, готовых переписать медицинские книги.
Мусорная ДНК, когда «лишнее» становится необходимым
История генетики полна сюрпризов, но этот может оказаться одним из самых значительных. Анализ (Я связываю это с вами здесь) является беспрецедентным: 95.520 XNUMX экспериментов, проведенных с использованием сложных инструментов, таких как масс-спектрометрии и л 'иммунопептидомика1.
За этими сложными терминами скрывается интересная концепция: исследователи разработали методы, позволяющие прислушиваться к шепоту генов, которые, как мы раньше считали, молчали. Масс-спектрометрия работает как молекулярный детектив, разбивая белки на более мелкие фрагменты для их идентификации.
Меня особенно поразило то, как иммунопептидомика, сосредоточив внимание на белковых фрагментах, которые обнаруживает иммунная система, добавила еще один уровень понимания. Как будто наша собственная иммунная система помогает нам составить карту этих неизведанных территорий генома.
Откровение чисел
Результаты удивительны: не менее 25% из 7.264 нкОРФ (неканонические последовательности чтения), анализируемые, активно продуцируют белки. Это означает, что в наш каталог последовательностей, кодирующих белки, добавлено более 3.000 новых генов, и, вероятно, еще многие из них еще предстоит открыть.
Большинство этих белков были обнаружены в неожиданных участках генома. то, что мы когда-то называли «мусорной ДНК». Еще более интересна их связь с патологическими процессами, такими как рак, предполагая решающую роль в заболевании, которая ранее полностью ускользала от нас.
Данные иммунопептидомики показывают, что эти микропротеины они часто распознаются иммунной системой, что открывает новые возможности для диагностики и лечения заболеваний.
Проблемы открытия
Это было непростое путешествие. Нетрадиционные характеристики этих ncORF, такие как их небольшой размер и необычная стартовая последовательность, затрудняют их обнаружение традиционными методами. Это все равно, что пытаться прочитать миниатюрную книгу без увеличительных очков.
Некоторые из идентифицированных генов могут продуцировать белки только в аномальных условиях, например, в опухолевых клетках. Это поднимает интересные вопросы об их значимости в нормальной биологии человека и требует дальнейших исследований для подтверждения их функциональной роли.
Прощай, мусорная ДНК: последствия для будущего
Задача сейчас состоит в том, чтобы расширить аннотацию этих генов в геноме и лучше понять их роль в сложном механизме жизни.
Это открытие знаменует собой фундаментальный сдвиг в нашем понимании генома. Идея «мусорной ДНК» уступает место более динамичному и сложному взгляду на наше генетическое наследие.
Потенциальные применения в исследованиях рака особенно многообещающи. Эти небольшие белки могут стать мишенями для новых методов лечения или маркерами диагностика не по годам развитый.
Работа также подчеркивает важность продолжения совершенствования наших методов изучения генома. Если открытие такого масштаба было «спрятано на виду», сколько еще сюрпризов готовит нам наша ДНК?
- Иммунопептидомика — раздел науки, изучающий и идентифицирующий небольшие фрагменты белков (пептидов), присутствующие на поверхности клеток1. Эти пептиды, также называемые эпитопами, подвергаются воздействию специфических белков (MHC) и распознаются Т-клетками иммунной системы, чтобы инициировать иммунный ответ. ↩︎
