Задумывались ли вы когда-нибудь о том, что значит родиться в мире тишины, не имея возможности слышать ни одного голоса? Даже не мать. Даже не зная, что это такое. До вчерашнего дня жизнь была такой маленькой. Опал Сэнди, 18-месячная британская девочка с врожденной глухотой. Не сегодня. Благодаря революционной экспериментальной генной терапии Опал впервые слышит, она слышит все, пусть пока только одним ухом. Для нее начинается новая жизнь, вся остальная ее жизнь, и она будет полна слов, смеха и мелодий.
Генетическая мутация, лежащая в основе глухоты Опал
Опал родилась глухой с формой врожденной глухоты, вызванной мутацией гена, называемого отоферлин (ОТОФ), что приводит к неправильному развитию крошечных волосковых клеток в улитке, которые необходимы для усиления звуковых волн и преобразования их в сигналы для отправки в мозг. Это состояние, известное как слуховая нейропатия, вызывает тяжелую и глубокую сенсоневральную потерю слуха.
До сих пор единственным методом лечения этого типа глухоты была кохлеарная имплантация, которая обходит поврежденные участки и направляет звук непосредственно в слуховой нерв. Старшая сестра Опал Нора (у которой такая же генетическая мутация) также имеет имплантаты в обоих ушах.
Новаторская генная терапия
Новая экспериментальная терапия под названием DB-OTO направлен на устранение ущерба, а не на его обход. Лечение заключалось во вставке здоровой копии гена OTOF в инертный вирус, который затем вводился в улитку глухого от рождения ребенка. Вирус, действуя как переносчик, способствует замене дефектного гена здоровым, стимулируя рост функциональных волосковых клеток.
Опал получила лечение в возрасте 10 месяцев, став первый человек в мире поэкспериментировать с этой революционной техникой.
Исследователи, проявляя мудрую осторожность, определяют результаты как «обнадеживающие». Я, обычно более осторожный, чем они, настроен оптимистично. В этом году я уже вижу двоих «выздоровевших» детей. Подобная терапия под названием АК-ОТОФ, был введен в январе прошлого года 11-летнему мальчику с той же проблемой. И с тем же результатом: слух восстановился.
Рожденная глухой, она будет жить среди звуков
Через двенадцать недель после лечения опал не выявил побочных эффектов, и в обработанном ухе было отмечено улучшение слуха. Теперь, более шести месяцев спустя, его слух становится все более тонким: он может слышать звуки, тихие, как шепот, и, прежде всего, он начинает говорить. Его судьба изменилась. Полностью.
Успех генной терапии на Opal (e на Айссаме11-летний мальчик) является эпохальным поворотным моментом в лечении врожденной глухоты, вызванной мутациями в гене отоферлина. Если дальнейшие исследования подтвердят эффективность и безопасность этого подхода, для детей, рожденных в мире тишины, может открыться новая глава, предлагающая им возможность впервые услышать голоса своих близких и звуки жизни.
Будущее, полное надежд
Исследования необходимы. Это маяк в человеческой ночи. Его надо поддерживать, причем сердцем, потому что он способен на эти подвиги. Благодаря усердной работе и самоотверженности исследователей, состояние, которое когда-то считалось неизлечимым, теперь можно устранить в корне.
Простите за риторический финал, но когда речь идет о детях, я становлюсь эмоциональной и сладкой. Маленькая Опал делает свои первые шаги в мире звуков: наша задача — сделать так, чтобы они были так же прекрасны, как гармония музыки, а не как шум бомбы.