В лаборатории больницы для больных детей в Торонто ученые приступили к поиску ДНК около 10.000 XNUMX семей, во многих из которых есть дети с аутизмом. Благодаря этому исследованию они выявили то, что они называют «генетическими морщинами» в самой ДНК – поворот, который, по их мнению, может объяснить, почему некоторые люди оказываются в спектре аутизма.
Есть надежда, что это может стать важным новым ключом к исследованию аутизма. Это может позволить рано диагностировать расстройство аутистического спектра или даже лечить его. Доктор Стивен Шерер, соавтор исследования и директор Центра прикладной геномики при SickKids, рассказал CTV News, что новое открытие «действительно захватывающее». «Исследование тандемных повторов, этих конкретных морщин в ДНК, открывает совершенно новый класс генов, о которых мы раньше не знали, которые участвуют в аутизме», — сказал он.
Мы знаем, что они участвуют в работе мозга, но мы не знаем, как они подходят к головоломке.
Стивен Шерер
Новый вызов, новая цель
По оценкам текущих исследований, генетические факторы обнаруживаются у 50–90 процентов людей с расстройствами аутистического спектра. Ученым уже известно около 100 генов, которые играют роль в развитии аутизма. но эти гены объясняют только менее чем в 20% случаев.
Чтобы глубже углубиться в эти генетические компоненты, исследователям пришлось «разработать новые методологии», сказал Шерер. Райан Юэн, руководитель группы новой студии, принял вызов. Девять лет назад он разработал «новый вычислительный подход», который позволил ему искать специфические особенности в самой ДНК и сравнивать закономерности, обнаруженные у людей с аутизмом, с их родителями или «другими контрольными группами населения».
Теперь они обнаружили, что участки ДНК родителей иногда удваиваются, а в некоторых случаях и утраиваются, у их детей. Явление, получившее название «тандемное повторение» (это и есть). «Тандемные повторы — это нуклеотиды, строительные блоки ДНК, повторяющиеся рядом друг с другом два или более раз». «Они похожи на морщины в ДНК».
Поскольку эти «морщинистые» нити ДНК реплицируются, повтор может растягиваться, поэтому тандемный повтор, присутствующий в родительской ДНК, может распространяться от родителя к потомку. Чем больше эти морщины, тем больше вероятность того, что они будут мешать работе генов и даже способствовать развитию расстройств аутистического спектра.
Расстройство аутистического спектра, сегодня его искать не так сложно
Тандемные повторы уже изучались индивидуально, но это было сложно, так как приходилось искать по одному гену за раз. Поскольку в геноме может быть миллион тандемных повторов, определите те тандемные повторы, которые действительно способствуют аутизму. это было бы все равно что искать иголку в стоге сена.
«В этом исследовании мы впервые разработали метод, который может эффективно искать и анализировать терабайты данных полногеномного секвенирования для поиска тандемных повторов», — сказал он. Юэнь. «Многие из генов, связанных с этими повторами, никогда раньше не рассматривались среди тех, кто участвует в аутизме».
Некоторые из недавно идентифицированных генов включают те, которые участвуют в нервной системе. А расположение тандемного повтора внутри самой ДНК связано с «определенными характеристиками и поведением, такими как IQ и жизненные навыки», говорится в пресс-релизе. «Это действительно поворотный момент в исследованиях аутизма и геномики», — сказал Юэнь. «Это открывает новые возможности в диагностике и точной медицине».
Аномалии в ДНК как музыка
Одним из действительно интересных открытий, сделанных в ходе этого исследования, является выявление около миллиона различных точек человеческого генома, способных расширяться и сжиматься. «Это что-то вроде аккордеона. Если они расширятся до определенной степени, музыка, которую играет ДНК или инструмент, приобретет другой тон».
Шерер, который изучал расстройства аутистического спектра в течение почти двух десятилетий, в восторге от полученных результатов.
Это самый захватывающий прогресс, которого мы достигли за 15 лет.
Стивен Шерер
Значение этого открытия для аутизма
Это открытие может привести к улучшению генетического тестирования, что станет благом для семей и людей с расстройствами аутистического спектра, которые хотят ответить на ключевой вопрос: почему? Юэнь считает, что это исследование «затронет тысячи семей» и позволит ученым дать бесчисленному количеству аутистов четкое объяснение их аутизма, изучая их гены. «Люди с аутизмом также могут иметь серьезные заболевания», — добавил он. «Таким образом, выявление этих тандемных повторов может предоставить важную информацию семьям и лицам, осуществляющим уход».
также Кристен Эллисон, проживающий в Кобурге, Онтарио, в восторге от исследования. Ее сыну Картеру девять лет, и он страдает аутизмом. Ему поставили диагноз аутизм, когда ему было всего два года. «Мы находимся в начале этого исследования, и я не знаю, окажет ли оно немедленный эффект», — говорит он. «Но я надеюсь, что однажды это улучшит качество жизни людей с аутизмом».
Несколько типов аутизма
Еще одним следствием открытия является то, что оно фактически добавляет как минимум 15 новых типов аутизма. «В зависимости от типа вашего аутизма», — говорит Шерер, вы можете подумать об использовании того или иного подхода или лечения. Исследователи подозревают, что эти генетические морщины могут также играть роль в других сложных заболеваниях мозга, таких как эпилепсия и шизофрения.
Теперь, когда у ученых есть инструменты для выявления этих «морщин» в ДНК, они могут попытаться найти способ их исправить. «Это крупный научный прогресс в понимании аутизма, который изменит жизнь», — сказал Шерер.
