Два новых исследования, опубликованных в журнале The Lancet Neurology, предполагают, что повышение уровня определенного мозгового белка, обнаруживаемого в крови и спинномозговой жидкости, может быть первым признаком нейродегенеративных заболеваний, таких как болезни Альцгеймера и Хантингтона.
Легкая нейрофиламент (NfL) является одним из наиболее многообещающих биомаркеров, позволяющих заблаговременно сообщать о многих нейродегенеративных заболеваниях, включая болезнь Паркинсона, БАС и рассеянный склероз.
Различные научные исследования показывают, что нейродегенерация, связанная со многими из этих разрушительных заболеваний, начинается за годы или даже десятилетия до того, как наконец появляются клинические симптомы. И на основании многих неудачных фармакологических исследований исследователи начинают думать, что после появления симптомов большая часть неврологического повреждения теперь необратима.
Поэтому поиск путей выявления этих заболеваний как можно скорее будет иметь жизненно важное значение для обеспечения эффективного лечения.
Болезнь Хантингтона
Это наследственный нейродегенеративный синдром без излечения. Клинические симптомы могут начать появляться в любом возрасте. Тем не менее, состояние обычно не становится очевидным до среднего возраста. Как только появляются симптомы, постепенное снижение смертности происходит примерно через 20 лет.
Новое исследование международной группы исследователей предполагает, что уровни NfL в спинномозговой жидкости могут обнаружить болезнь Хантингтона. до 24 лет до клинического дебюта заболевания.
Рэйчел Скахилл, соавтор исследования, объясняет: «Другие исследования показали, что тонкие когнитивные, моторные и нейропсихиатрические изменения могут появиться за 10–15 лет до начала заболевания. Мы подозреваем, что начинать лечение непосредственно перед началом изменений в мозге может быть идеально, но потребуется сложный компромисс между преимуществами замедления болезни и возможными негативными последствиями длительного лечения».
. Большее исследование
Новое исследование представляет наиболее подробные исследования, когда-либо проводившиеся на биомаркерах ранней стадии болезни Хантингтона у молодой группы пациентов. В исследовании приняли участие 64 субъекта, все из которых были носителями мутации гена Хантингтона, и все они оценивались в среднем за 24 года до начала заболевания.
Эта группа прошла широкий спектр тестов, и исследователи искали первые признаки заболевания. Высокие уровни легкого нейрофиламента, по сравнению с контрольной группой, оказались первым наиболее важным признаком заболевания.
Исследователи предполагают, что это первый признак нейронального повреждения, связанного с болезнью Хантингтона, и предлагает ученым новый биомаркер, который можно использовать для набора субъектов для клинических испытаний, в которых тестируются новые профилактические методы лечения.
Другой соавтор, Пол Зеун, Он говорит: «Мы обнаружили, какими могут быть ранние изменения, связанные с Хантингтоном, до такой степени, что их можно было бы использовать для мониторинга и оценки эффективности будущих методов лечения бессимптомных носителей генов».
Не только Хантингтон, но и болезнь Альцгеймера
Второе новое исследование предполагает, что более простой анализ крови может быть полезен для выявления изменений NfL также в связи с синдромом Альцгеймера.
Исследование, опубликованное в начале прошлого года, показало, что увеличение уровня светлых нейрофиламентов в образцах крови может выявить болезнь Альцгеймера примерно за десять лет до появления клинических симптомов.
Якиль Кирозиз Гарвардской медицинской школы задавался вопросом, как далеко может зайти диагноз. Исследователи из его команды исследовали более 1.000 предметов в возрасте от 8 до 75 лет. Все с определенной семейной генетической мутацией, которая делает их с высоким риском развития болезни Альцгеймера. Результаты показали, что повышенный уровень NfL можно обнаружить в раннем возрасте 22 лет.
Учитывая предполагаемый средний возраст появления первых признаков болезни Альцгеймера (44 года), биомаркер позволяет обнаружить болезнь намного раньше. Целых 22 года до появления симптомов.
Круг затягивает
Оба исследования добавляют ценные доказательства к постоянно растущему количеству исследований. Уровни легких нейрофиламентов могут быть «мастер-ключом», который заблаговременно обнаруживает нейродегенеративные заболевания.
Тесты, основанные на легком нейрофиламенте, в настоящее время клинически недоступны.
